Achromatopsie et albinisme : qu’est-ce qui les relie et les distingue ?
L’achromatopsie et l’albinisme sont deux maladies génétiques rares qui ont en commun d’altérer significativement la vision dès le plus jeune âge. Bien qu’elles soient distinctes par leurs origines et leurs manifestations, elles présentent plusieurs points de convergence sur le plan ophtalmologique.
Les patients atteints de l’une ou l’autre de ces pathologies peuvent souffrir d’une baisse d’acuité visuelle, de photophobie (hypersensibilité à la lumière), de nystagmus (mouvements involontaires des yeux), et de troubles marqués dans la perception des couleurs.
L’achromatopsie, une absence de vision des couleurs
L’achromatopsie est une maladie héréditaire caractérisée par une perte totale ou partielle de la perception des couleurs. Dans sa forme complète, elle se traduit par une vision en noir, blanc et gris. Elle est causée par un dysfonctionnement ou une absence des cônes rétiniens, les cellules de l’œil spécialisées dans la vision des couleurs.
Dès la petite enfance, certains signes peuvent alerter :
- une vision floue constante ;
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- une photophobie importante, nécessitant souvent le port de verres teintés ;
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- une absence de distinction des couleurs, parfois confondue avec une forme sévère de daltonisme ;
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- un nystagmus plus ou moins marqué.
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Les personnes atteintes développent généralement des stratégies d’adaptation, mais l’impact sur la vie quotidienne peut être important, notamment en milieu scolaire ou professionnel.
L’albinisme, un déficit de pigmentation aux effets visuels
L’albinisme est une pathologie génétique caractérisée par un défaut de production de mélanine, le pigment responsable de la coloration de la peau, des cheveux et des yeux. Selon le type d’albinisme, la pigmentation peut être partiellement ou totalement absente.
L’absence de mélanine au niveau des structures oculaires perturbe le développement normal de la rétine et des voies optiques. Cela entraîne :
- une acuité visuelle réduite dès la naissance ;
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- une photophobie, car l’iris laisse passer trop de lumière ;
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- un nystagmus fréquent ;
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- parfois, une mauvaise coordination binoculaire (strabisme).
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Même si la perception des couleurs est généralement conservée dans l’albinisme, certains patients signalent une sensibilité particulière à certaines teintes ou une difficulté à distinguer les nuances dans des environnements très lumineux.
Deux maladies différentes, mais proches
Similitudes dans les symptômes visuels
Les deux affections ont en commun une atteinte précoce de la vision, une photophobie prononcée et un nystagmus. Les enfants qui en sont atteints peuvent rencontrer des difficultés d’apprentissage, sans un accompagnement adapté.
Des différences majeures à connaître
- L’achromatopsie est centrée sur un trouble de la perception des couleurs, avec une vision en nuances de gris dans sa forme complète.
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- L’albinisme est lié à un déficit pigmentaire généralisé, visible au niveau de la peau, des cheveux et des yeux.
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Dans certains cas rares, ces deux conditions peuvent coexister ou être confondues au début, ce qui rend le diagnostic génétique essentiel pour orienter la prise en charge.
Vivre avec l’achromatopsie ou l’albinisme
Un accompagnement ophtalmologique précoce est indispensable. Des équipements spécifiques peuvent améliorer le confort visuel et limiter les désagréments au quotidien :
- lunettes à filtres pour réduire l’éblouissement ;
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- loupes électroniques pour faciliter la lecture ;
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- aménagements scolaires et professionnels pour compenser les limitations visuelles.
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Le soutien psychologique et éducatif joue également un rôle clé, notamment chez les enfants, pour favoriser l’autonomie et l’estime de soi.
L’achromatopsie et l’albinisme sont deux maladies génétiques rares qui ont un impact important sur la vision et la qualité de vie. Bien qu’elles diffèrent par leurs causes et certaines manifestations, elles nécessitent toutes deux une prise en charge précoce et personnalisée.
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