Achromatopsie et monochromie : quand les couleurs disparaissent
Imaginez une vision sans couleurs, faite uniquement de gris, de noirs et de blancs. Pour les personnes atteintes d’achromatopsie, c’est une réalité au quotidien. Rare, cette anomalie visuelle touche environ 1 naissance sur 30 000 à 50 000 dans le monde. Quels sont ses symptômes ? Quelles différences entre achromatopsie complète et monochromatisme au cône bleu ? Peut-on encore faire du sport, lire ou passer le bac avec cette pathologie ? On vous explique tout.
Qu’est-ce que l’achromatopsie ?
L’achromatopsie est une maladie génétique qui empêche l’œil de percevoir les couleurs. On parle souvent d’achromatopsie congénitale, car les symptômes sont présents dès la naissance. Lorsqu’un enfant consulte un ophtalmologiste pour une sensibilité marquée à la lumière, des mouvements involontaires des yeux ou des difficultés à fixer un objet, ce spécialiste peut suspecter ce trouble rare. La pathologie est causée par des mutations sur certains gènes, comme CNGA3 ou CNGB3, qui perturbent le fonctionnement des cônes, les cellules responsables de la vision des couleurs.
On distingue deux formes principales :
- L’achromatopsie complète où la personne atteinte voit uniquement en noir et blanc.
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- L’achromatopsie partielle, ou monochromatisme à cônes bleus : seuls les cônes sensibles au bleu fonctionnent. Les personnes touchées perçoivent le bleu, mais pas le rouge ni le vert. C’est ce qu’on appelle aussi l’achromatopsie du cône bleu ou achromatopsie au bleu.
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Il existe aussi une forme plus rare, l’achromatopsie cérébrale, qui survient après un choc, un traumatisme ou un AVC. Dans ce cas, c’est le cerveau, et non l’œil, qui ne parvient plus à interpréter les couleurs.
Quels sont les symptômes de l’achromatopsie ?
La maladie se manifeste par plusieurs signes caractéristiques :
- une vision en noir et blanc, ou avec seulement quelques teintes de bleu, selon les cas ;
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- une photophobie (hypersensibilité à la lumière), souvent très prononcée ;
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- une baisse d’acuité visuelle, généralement entre 1/10 et 2/10 ;
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- des mouvements involontaires des yeux appelés nystagmus ;
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- parfois, un scotome central, soit une petite tache dans le champ visuel.
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Les parents remarquent souvent les premiers signes dans les tout premiers mois de vie. Seul un électrorétinogramme (ERG) permet de poser un diagnostic précis de l’achromatopsie. Une analyse génétique peut ensuite identifier l’origine exacte de l’anomalie.
Peut-on vivre normalement avec une achromatopsie ?
Même si l’activité physique n’est pas contre-indiquée, la sensibilité à la lumière peut limiter certaines activités extérieures. Des verres teintés spéciaux, des loupes grossissantes, ou encore des dispositifs électroniques permettent d’améliorer la qualité de vie.
Les enfants peuvent bénéficier de temps d’adaptation pour les examens (comme le bac), et d’un accompagnement spécifique à l’école. Il existe également des solutions d’aide à la mobilité et à l’orientation pour gagner en autonomie.
Existe-t-il un traitement ?
À ce jour, il n’existe pas de traitement pour guérir l’achromatopsie. La recherche avance, mais les solutions actuelles restent centrées sur le confort visuel et l’inclusion scolaire et sociale. Il n’y a pas non plus d’opération pour soigner l’achromatopsie, même si certains essais de thérapies géniques sont en cours.
Même si l’activité physique n’est pas contre-indiquée, la sensibilité à la lumière peut limiter certaines activités extérieures. Des verres teintés spéciaux, des loupes grossissantes, ou encore des dispositifs électroniques permettent d’améliorer la qualité de vie.
