Tout savoir sur l’amaurose congénitale de Leber, une maladie génétique rare de la rétine
L’amaurose congénitale de Leber (ACL) est une pathologie rare de la rétine, d’origine génétique. Elle se traduit par une grave altération de la vision, voire une cécité, dès la naissance ou au cours de la première année de vie. Découvrez ce qu’est l’amaurose congénitale de Leber, ses manifestations, ses causes et ses traitements.
Amaurose congénitale de Leber : de quoi s’agit-il ?
L’amaurose congénitale de Leber est une maladie grave qui affecte la rétine et se manifeste par une perte de vision sévère, voire une cécité, dès la naissance, ou au cours des 12 premiers mois de l’enfant. Sa prévalence serait de 1 cas sur 35 000 naissances. Selon l’association Retina France, cette maladie serait responsable de 20 % des cas de cécité chez les enfants en âge d’être scolarisés. On distingue deux formes d’ACL :
- L’ACL de type 1 :
les enfants naissent avec une altération très forte de la vision, et distinguent seulement la lumière ou le mouvement.
- L’ACL de type 2 :
vers l’âge de 2 ans, la maladie régresse, avec une amélioration de l’acuité visuelle de 1 à 3 dixièmes, mais cette amélioration n’est que transitoire. Après l’adolescence, la vue baisse rapidement.
Symptômes de l’amaurose congénitale de Leber
Le symptôme principal de l’ACL est une grave déficience visuelle, voire, dans les cas les plus graves, une cécité. Elle est présente à la naissance, ou se développe au cours de la première année de vie de l’enfant. D’autres signes cliniques peuvent être présents comme :
- Une photophobie : sensibilité exacerbée à la lumière.
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- Un nystagmus : l’enfant est incapable de fixer son regard. Il effectue des mouvements oculaires incessants et involontaires.
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- Un problème de convergence (strabisme).
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- Une tendance de l’enfant à se frotter fréquemment les yeux avec ses poings.
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- Des symptômes non oculaires : d’autres pathologies peuvent accompagner l’ACL comme une hypoacousie, ou des troubles psychomoteurs ou neurologiques.
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Causes de cette pathologie rare de la rétine
L’amaurose congénitale de Leber est une maladie génétique qui se transmet selon un processus autosomique récessif. Cela signifie que les deux parents doivent être porteurs de la maladie pour la transmettre à l’enfant. Pour bien comprendre cette maladie rare, il faut connaître le fonctionnement de la rétine. Elle est composée de cellules, appelées photorécepteurs, qui comprennent des bâtonnets et des cônes. Or, la mutation de certains gènes entraîne une dégénérescence de ces photorécepteurs rétiniens, et donc une altération très grave de la vision. Pas moins de 21 gènes seraient impliqués dans cette maladie, gènes présents dans les photorécepteurs de la rétine ou au niveau de l’épithélium pigmentaire (couche de cellules chargées de nourrir les photorécepteurs).
Traitements de l’amaurose congénitale de Leber
À ce jour, il n’y a pas de guérison de la maladie de Leber. Il s’agit surtout d’aider les personnes atteintes d’ACL à vivre au quotidien grâce à certains aménagements : loupes grossissantes, télescopes pour la vision de loin, filtres pour accentuer les contrastes.
Toutefois, des progrès thérapeutiques considérables ont été effectués ces dernières années. L’identification des gènes et mutations géniques responsables de cette maladie oculaire a permis la mise au point, en 2018, d’une thérapie génique aux États-Unis. Le principe : remplacer le gène muté par une copie saine, via une injection sous la rétine. Cela permet de freiner la progression de la maladie, pas de la guérir. Un traitement est disponible en France depuis 2019 : le Luxturna®. Pour être éligible à ce traitement, il faut :
- que la personne atteinte d’ACL dispose de suffisamment de photorécepteurs fonctionnels dans la rétine ;
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- que l’ACL soit provoquée par des mutations d’un gène particulier, le gène RPE65.
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