Amaurose congénitale de Leber et neuropathie optique héréditaire de Leber : c’est quoi ?
L’amaurose congénitale de Leber et la neuropathie optique héréditaire de Leber constituent deux maladies rares et sévères du nerf optique, qui sont d’origine génétique. Ces pathologies impactent principalement la vision centrale et entraînent une perte de vision importante, souvent dès le plus jeune âge pour l’amaurose congénitale, et plus tard dans la vie pour la neuropathie optique héréditaire de Leber. Bien appréhender leurs mécanismes et leurs implications est primordial pour apporter un suivi adapté aux patients et envisager les meilleures options thérapeutiques.
Amaurose et neuropathie optique : définition
>L’amaurose congénitale de Leber est une forme d’insuffisance visuelle sévère présente dès la naissance ou dès les premiers mois de vie. Elle se caractérise par une quasi-absence de perception visuelle, due à un dysfonctionnement du nerf optique qui empêche la transmission des signaux lumineux vers le cerveau. Quant à la neuropathie optique héréditaire de Leber (LHON), elle se manifeste généralement chez les jeunes adultes. Cette maladie engendre une perte rapide de la vision centrale, souvent sur un œil, avant de concerner les deux yeux dans la majorité des cas.
Les mécanismes physiopathologiques
Ces deux affections partagent une origine génétique et reposent sur des mutations qui affectent la fonction mitochondriale. Les mitochondries, véritables centrales énergétiques des cellules, jouent un rôle majeur dans le maintien du fonctionnement du nerf optique. Dans l’amaurose congénitale de Leber, les altérations génétiques conduisent à une défaillance presque totale de la transmission visuelle dès la naissance. Alors que dans la LHON, la mutation mitochondriale entraîne progressivement une perte de vision centrale, à mesure que les cellules nerveuses s’épuisent face à une production énergétique insuffisante. Même si les deux maladies sont liées à des anomalies du métabolisme cellulaire, leur manifestation clinique diffère en fonction du moment où la dysfonction mitochondriale se fait sentir.
Diagnostic et suivi de ces maladies
Le diagnostic de ces maladies repose sur un ensemble d’examens cliniques, d’analyses génétiques et d’imageries oculaires. L’examen ophtalmologique, souvent complété par des tests visuels et des mesures de la fonction du nerf optique, permet de documenter la perte de vision. Les tests génétiques jouent un rôle déterminant en confirmant la présence de mutations spécifiques associées à la maladie. Un suivi régulier doit alors être mis en place pour surveiller l’évolution de la pathologie, bien que, pour l’amaurose congénitale de Leber, le pronostic reste généralement sévère.
Amaurose congénitale de Leber et neuropathie optique héréditaire de Leber : approches thérapeutiques
À ce jour, il n’existe pas de traitement curatif pour l’amaurose congénitale de Leber ou la LHON. Néanmoins, des recherches en thérapie génique et en pharmacothérapie sont en cours pour tenter de corriger les anomalies mitochondriales et préserver la fonction du nerf optique. Dans le cadre du suivi, la prise en charge est principalement axée sur le soutien visuel et l’adaptation des environnements de vie. Des aides techniques, comme des dispositifs de lecture avec agrandissement et des logiciels de contraste amélioré, sont souvent recommandées pour aider les patients à compenser la perte de vision centrale.
L’amaurose congénitale de Leber et la neuropathie optique héréditaire de Leber sont donc deux maladies rares et sévères qui touchent le nerf optique par le biais de mutations mitochondriales. Et, même si les options de traitement sont encore limitées, la recherche continue d’apporter de nouvelles perspectives thérapeutiques. Pour toute question concernant ces affections ou pour un suivi individuel, il est important de consulter un ophtalmologiste spécialisé.
Nous vous invitons ainsi à consulter un spécialiste de la vue pour obtenir un diagnostic précis.
