La maladie de Best : une dystrophie maculaire héréditaire
La maladie de Best, également connue sous le nom de dystrophie maculaire vitelliforme juvénile, représente une affection oculaire génétique rare. Cette pathologie affecte principalement la macula, cette zone centrale de la rétine qui est responsable de la vision fine et des couleurs. Nous faisons le point dans cet article sur les caractéristiques, les symptômes, le diagnostic et les options de prise en charge de cette maladie optique complexe.
Maladie de Best : origines et transmission
Décrite pour la première fois en 1905 par l'ophtalmologiste allemand Friedrich Best, cette maladie se transmet sur un mode autosomique dominant. Dans les faits, une mutation du gène BEST provoque cette affection. En effet, la protéine bestrophine codée par ce gène, qui normalement assure le bon fonctionnement des canaux ioniques de l'épithélium pigmentaire rétinien, se trouve altérée.
Les manifestations cliniques de la maladie de Best
La maladie de Best se manifeste généralement durant l'enfance ou l'adolescence, entre 5 et 13 ans. Les symptômes incluent :
- Une baisse progressive de l'acuité visuelle centrale
-
- Des métamorphopsies (déformation des lignes droites)
-
- Une altération de la vision des couleurs
-
Cependant, certains patients restent asymptomatiques malgré la présence de lésions rétiniennes caractéristiques. Cela représenterait 9 % de la population.
Quelle est l’évolution de la maladie ?
La maladie de Best progresse à travers plusieurs stades distincts :
- Stade pré-vitelliforme : asymptomatique avec un fond d'œil normal.
-
- Stade vitelliforme : apparition d'une lésion jaunâtre en “œuf au plat".
-
- Stade de la fragmentation : baisse significative de la vue.
-
- Stade de pseudo-hypopion : sédimentation du matériel vitellin.
-
- Une baisse progressive de l'acuité visuelle centrale
-
- Stade atrophique : fragmentation et résorption du matériel qui laisse place à une cicatrice.
-
Comment diagnostiquer la maladie de Best ?
Le diagnostic repose sur plusieurs examens réalisés par un ophtalmologiste :
- L'examen du fond d'œil ;
-
- L'électro-oculogramme (EOG), qui montre une diminution du rapport d'Arden ;
-
- L'angiographie à la fluorescéine ;
-
- La tomographie en cohérence optique (OCT).
-
D’autre part, dans la mesure où cette maladie est héréditaire, un test génétique peut être réalisé pour confirmer la présence de mutations du gène BEST.
Quelle prise en charge et quel suivi pour cette maladie oculaire ?
Actuellement, aucun traitement curatif n'existe pour la maladie de Best. La prise en charge vise donc à :
- Surveiller régulièrement l'évolution des lésions ;
-
- Corriger les troubles de la réfraction ;
-
- Détecter et traiter les complications potentielles, comme la néovascularisation choroïdienne.
-
Vous l’aurez compris, la maladie de Best, bien que rare, nécessite une surveillance attentive et un suivi régulier. Si vous suspectez des troubles visuels ou que vous avez des antécédents familiaux pour cette affection, consultez un professionnel de l’optique. Les opticiens ATOL, formés à la détection des anomalies visuelles, peuvent vous orienter vers un ophtalmologiste pour un diagnostic précis et une prise en charge adaptée.
Sur le même sujet
Vos lunettes sont-elles adaptées à votre mode de vie ?
6 min de lecture
Vision trouble en fin de journée : normal ou signe d’alerte ?
7 min de lecture
UV, vent, poussière : les verres qui protègent vraiment
5 min de lecture
Surf, voile, kayak… Les lunettes qui tiennent face aux vagues
6 min de lecture
Préserver sa vision après 70 ans : les gestes simples qui font la différence
6 min de lecture