C’est quoi la rétinite pigmentaire ? Explication

Maladie génétique dégénérative, la rétinite pigmentaire touche aussi bien les hommes que les femmes. Son évolution graduelle entraîne une perte de vision progressive, car la mutation génétique concerne les photorécepteurs de la rétine. On parle de rétinite pigmentaire sporadique lorsque le patient est le premier atteint dans sa famille, et de rétinite pigmentaire familiale lorsqu’elle a été transmise.

Cette mutation entraîne la destruction des cônes et des bâtonnets, les cellules qui assurent la vision des couleurs et la vision centrale. L’évolution de la maladie ainsi que la rapidité de son développement varient d’une personne à l’autre et comprennent des phases de stagnation et de dégradation rapide.

Les symptômes qui apparaissent les premiers en cas de rétinite pigmentaire concernent le champ de vision, qui se réduit pour ne plus permettre qu’une vision en tunnel. La perte de vision centrale se manifeste plus tardivement.

L’héméralopie, ou diminution de l’acuité visuelle la nuit ou par faible luminosité, compte également parmi les premiers symptômes. La vie quotidienne en est affectée. On peut notamment repérer une certaine maladresse dans les mouvements, une difficulté à conduire la nuit… La vision des couleurs devient en outre moins nette par la suite. Elle peut être accompagnée par une sensibilité exacerbée à la lumière (photophobie).

Pour prévenir l’apparition de la rétinite pigmentaire, il est recommandé de protéger ses yeux au quotidien , notamment de la luminosité et des rayons ultraviolets. Quoique leur rôle soit encore discuté au sein de la communauté scientifique, les vitamines A et E seraient bénéfiques pour ralentir la dégradation des cônes et des bâtonnets. Pour un véritable traitement, il faut se tourner vers la thérapie génique ophtalmique, dont l’hôpital Jules-Gonin en Suisse est une figure de proue. En 2023, il obtenait l’autorisation d’utiliser un nouveau médicament, le Luxturna, qui s’administre par injection. Ce médicament a pour but de remplacer le gène défectueux. S’il ne guérit pas de la rétinite pigmentaire, il améliore la vision et ralentit la progression de la maladie.

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