Les nouveaux traitements pour la rétinite pigmentaire en 2025
La rétinite pigmentaire est une maladie héréditaire dégénérative qui affecte la rétine et conduit progressivement à la perte de vision. Longtemps considérée comme incurable, cette pathologie voit aujourd’hui émerger de nouvelles approches thérapeutiques prometteuses. Les avancées récentes en optogénétique et en thérapie génique ouvrent de nouvelles perspectives pour améliorer la qualité de vie des patients souffrant de cette maladie !
Rétinite pigmentaire : le traitement par thérapie optogénétique
Parmi les traitements innovants, la thérapie optogénétique se distingue par son approche originale qui conjugue biologie moléculaire et technologies numériques. Les travaux menés par le Pr José-Alain Sahel et le Pr Botond Roska, récompensés par le prestigieux prix Wolf en médecine, ont permis de restaurer partiellement la vision chez certains patients, qui ont retrouvé des capacités de reconnaissance d’objets, de localisation et de comptage.
Cette méthode consiste à compenser la disparition des photorécepteurs endommagés en rendant d’autres cellules rétiniennes, notamment les cellules ganglionnaires, sensibles à la lumière. Pour ce faire, une protéine d’algue photosensible, l’opsine, est introduite dans ces cellules. En parallèle, le patient porte des lunettes à réalité augmentée diffusant des signaux lumineux spécifiques capables d’activer ces cellules de substitution.
Rétinite pigmentaire : une guérison par thérapie génique ?
Parallèlement à l’optogénétique, une autre stratégie suscite un vif intérêt : la thérapie génique ciblée sur la rétinite pigmentaire 28. Les récentes recherches menées à l’Hôpital ophtalmique Jules-Gonin en collaboration avec des équipes de l’Université de Lausanne (UNIL) et de l’Université de Genève (UNIGE) ont permis de réaliser de belles avancées.
Cette forme de rétinite pigmentaire est liée à des anomalies du gène FAM161A, essentiel à l’intégrité des cils des photorécepteurs. La perte de ces cils entraîne une désorganisation cellulaire et la dégénérescence progressive de la vision. Les chercheurs ont montré qu’en administrant une quantité précise du gène sain, mais de manière double — c’est-à-dire en combinant deux isoformes différentes du gène FAM161A —, il était possible d’améliorer la fonction des photorécepteurs (chez la souris).
Cette approche repose sur un dosage fin et une sélection rigoureuse des isoformes à introduire, afin d’éviter les effets indésirables liés à une surexpression du gène. Ces premiers résultats représentent près de dix ans d’efforts de recherche collaborative, et ouvrent la voie à de futurs essais cliniques chez l’homme.
Qu’est-ce que cela signifie pour les patients ?
Ces deux axes thérapeutiques illustrent bien la diversité des stratégies adoptées pour lutter contre la rétinite pigmentaire : réorienter la sensibilité à la lumière vers d’autres cellules de la rétine, voire restaurer la structure même des cellules endommagées en corrigeant les anomalies génétiques qui sont à l’origine de la maladie.
Ces avancées sont porteuses d’un véritable espoir pour des millions de personnes affectées par la rétinite pigmentaire dans le monde. Toutefois, il est important de souligner que ces traitements en sont encore à des stades expérimentaux, et que plusieurs essais cliniques seront nécessaires pour garantir leur sécurité et leur efficacité à grande échelle.
